A portaria da Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde do Ministério da Saúde, determinando a inclusão do medicamento, está publicada no Diário Oficial da União.
Segundo Ministério da Saúde, a AME é uma doença genética que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína considerada essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
Sem ela, os neurônios morrem e as pessoas vão perdendo controle e força musculares, ficando incapacitados de se moverem, engolirem ou mesmo respirarem. O quadro é degenerativo e não tem cura.
A Atrofia Muscular Espinhal possui quatro subtipos distintos conforme a idade de início dos sintomas. O tipo 1 é o mais grave da doença.
A sua incidência é de um caso para cada seis a onze mil nascidos vivos.
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